Trastornos de migración neuronal / Neuronal migration Disorders

Los trastornos de migración neuronal representan un grupo de malformaciones congénitas del sistema nervioso, que alteran el proceso en el que millones de células migran de la matríz germinal, hacia el sitio en el que residirán el resto de la vida. De manera particular, en la corteza cerebral provocan cambios importantes en la citoarquitectura, laminación y fisiología neuronal normal. Aparecen como casos esporádicos, determinados genéticamente o causados por agentes externos como infecciones, intoxicaciones, radiaciones, etc. Las entidades nosológicas mejor identificadas incluyen: esquizencefalia, licencefalia, paquigiria, polimicrogiria, heterotopias neuronales y agensia del cuerpo calloso. Los portadores del padecimiento habitualmente presentan síntomas y signos tempranos de la enfermedad, siendo la epilepsia una manifestación clínica dominante. Mediante estudios de tomografía craneal computada (TCC), resonancia magnética (RM), tomografía por emisión de fotón simple (TCEFS) y estudios de inmuno-histoquímica con técnica de Golgi (IHG), recientemente se ha demostrado que estas disgenesias pueden ser una causa frecuente de muchas epilepsias y síndromes epilépticos refractarios a tratamiento médico, considerados previamente como criptogénicos. Cuando se asocian a estos padecimientos estigmas dismórficos, pueden constituir síndromes genéticos como el de Miller-Dieker, Zellweger y Aicardi

Síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger: una enfermedad peroxisomal / Brain-liver-renal Zellweger syndrome: a peroxisomal disease

Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger

Zellweger syndrome: first reported case in Thailand and literature review.

We describe an infant boy with facial dysmorphism, profound hypotonia, psychomotor retardation, seizure and hepatomegaly. Biochemical study revealed elevation of very long chain fatty acids and pipecolic acid, consistent with peroxisomal disorder. He died at the age of 4 months. Electron microscopic study demonstrated decreased amounts of peroxisomes in liver and kidneys. The clinical characteristic, accompanied the biochemical and microscopic findings led to the diagnosis of Zellweger syndrome. The recognition of this syndrome is important since it is a fatal disease. The pattern of inheritance is autosomal recessive, hence genetic counseling is necessary. We emphasize that peroxisomal disorder should be included in the differential diagnosis in patients with infantile hypotonia. This patient is the first reported case of Zellweger syndrome in Thailand.

Zellweger (cerebro-hepato-renal) syndrome: first brazilian case with confirmed peroxisomal defect

A síndrome de Zellweger (ZS) é uma doença recessiva causada por uma deficiência generalizada das funçöes peroxissônicas, sendo um exemplo ilustrativo de uma doença metabólica herdada que usualmente chama a atençäo já no período neonatal pelo seu quadro dismórfico típico. Embora a suspeita de ZS seja freqüentemente levantada nas unidades neonatais, o diagnóstico é raramente confirmado uma vez que ele exige procedimentos bioquímicos sofisticados. Neste artigo é descrito um paciente com ZS que, tanto quanto estejamos informados, é o primeiro caso brasileiro no qual o defeito peroxissômico foi confirmado bioquimicamente. Os autores ressaltam a importância da confirmaçäo bioquímica do diagnóstico de ZS, uma vez que ela permite näo apenas um melhor delineamento do fenótipo da síndrome mas principalmente porque permite a prevençäo de casos adicionais através do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal